総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
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3133
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好酸球増多症(4q12)(4q12欠失/挿入解析)
- 検査方法
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FISH法
- 基準範囲
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- 実施料
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2631+397(加算)
- 判断料
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125点 (血液学的検査判断料区分)
- 所要日数
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5~7日
- 備考
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- 検体安定性
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- 臨床意義
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4番染色体q12内の欠失または他への挿入が生ずるために
近接するFIP1L1とPDGFRα遺伝子は融合してFIP1L1-PDGFRα再構成が生じ、
好酸球増多を伴うCML様病態を引き起こすことが知られている。
検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH
(fluorescence in situ hybridization)で、特定の塩基配列に結合するプローブ
(蛍光物質で標識した短いDNA鎖)を目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。