総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
- 採取量
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血液 ： ３．０ mL
- 提出量
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ヘパリン加血液 ： ３．０ mL
- 容器
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１０ ヘパリン容器
- 保存方法
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室
- 検査方法
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ＦＩＳＨ法
- 基準範囲
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－
- 実施料
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２６３１＋３９７（加算）
- 判断料
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１２５点 （血液学的検査判断料区分）
- 所要日数
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５～７日
- 備考
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－
- 検体安定性
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－
- 臨床意義
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Williams症候群は低身長を主徴とする奇形症候群で、7番染色体長腕q11.23に座位する
elastin遺伝子とその周辺の領域の欠失によることが報告されている。
検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH（fluorescence in situ hybridization）で、
特定の塩基配列に結合するプローブ（蛍光物質で標識した短いＤＮＡ鎖）を
目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。
