総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
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２９９７
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１５染色体（Prader-Willi症候群）
- 採取量
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血液 ： ３．０ mL
- 提出量
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ヘパリン加血液 ： ３．０ mL
- 容器
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１０ ヘパリン容器
- 保存方法
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室
- 検査方法
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ＦＩＳＨ法
- 基準範囲
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－
- 実施料
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２６３１＋３９７（加算）
- 判断料
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１２５点 （血液学的検査判断料区分）
- 所要日数
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５～７日
- 備考
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－
- 検体安定性
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－
- 臨床意義
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Prader-Willi症候群が第15番染色体の長腕11-13領域欠失（染色体の表示は
セントロメアを挟んで短腕pと長腕qに分かれ、
さらにギムザ染色した際に染め分けられるバンドパターンに番号をつけて表示する）と考えられている。
検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH（fluorescence in situ hybridization）で、
特定の塩基配列に結合するプローブ（蛍光物質で標識した短いＤＮＡ鎖）を
目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。
