総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
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２９３５
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フィラデルフィア染色体 bcr/abl［ｔ（９；22）転座解析］
- 検査方法
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ＦＩＳＨ法
- 基準範囲
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－
- 実施料
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２６３１＋３９７（加算）
- 判断料
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１２５点 （血液学的検査判断料区分）
- 所要日数
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５～７日
- 備考
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- 検体安定性
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- 臨床意義
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フィラデルフィア染色体（Ph染色体）は、慢性骨髄性白血病や急性リンパ性白血病に見られる
染色体異常で22番染色体と9番染色体との転座を認める。この転座でできた bcr/abl遺伝子
から産生される異常なタンパクによって発病すると考えられており、
染色体異常が認められた場合にはイマチニブ（商品名：グリベック）による治療効果が期待される。
なお、この名称は、研究し発見した大学機関がフィラデルフィア市に存在することからつけられたものである。
検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH
（fluorescence in situ hybridization）で、特定の塩基配列に結合するプローブ
（蛍光物質で標識した短いＤＮＡ鎖）を目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。
