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X染色体(cenの検出)
採取量
血液 : 3.0 mL
提出量
ヘパリン加血液 : 3.0 mL
容器
保存方法
検査方法
FISH法
基準範囲
実施料
2631+397(加算)
判断料
125点 (血液学的検査判断料区分)
所要日数
5~7日
備考
検体安定性
臨床意義
染色体は対になった2本の22組と性染色体からなるが、性染色体X染色体が1本のみである女性(ターナー症候群)、 X染色体が過剰な男性(クラインフェルター症候群)などの異常がみられる。 検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH(fluorescence in situ hybridization)で、 特定の塩基配列に結合するプローブ(蛍光物質で標識した短いDNA鎖)を 目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、 蛍光顕微鏡で観察する方法である。
関連項目
Gバンド分染法