総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
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２８０７
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２１染色体（21トリソミー/Down症候群）
- 採取量
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血液 ： ３．０ mL
- 提出量
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ヘパリン加血液 ： ３．０ mL
- 容器
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１０ ヘパリン容器
- 保存方法
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室
- 検査方法
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ＦＩＳＨ法
- 基準範囲
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－
- 実施料
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２６３１＋３９７（加算）
- 判断料
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１２５点 （血液学的検査判断料区分）
- 所要日数
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５～７日
- 備考
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13、18、および21染色体の各トリソミー解析は細胞分裂像での確認を原則とします。特にお急ぎの場合、間期核での確認も承ります（所要日数：3～6日）。その際は、予めご相談下さい。
- 検体安定性
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－
- 臨床意義
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染色体は対になった２本の２２組と性染色体からなる。
この対が３本のトリソミーでは早期に流産することが多く、13番染色体、18番染色体、
21番染色体の3種類が認められている。
21番染色体のトリソミーはDown症候群でみられ、出生児中最も多い染色体異常であり、
母体の加齢により発生頻度が高くなることが知られている。
検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH（fluorescence in situ hybridization）で、
特定の塩基配列に結合するプローブ（蛍光物質で標識した短いＤＮＡ鎖）を
目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。
