総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
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２８０２
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１３染色体（13トリソミー/Patau症候群）・ＲＢ１（13ｑ14欠失解析）
- 採取量
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血液 ： ３．０ mL
- 提出量
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ヘパリン加血液 ： ３．０ mL
- 容器
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１０ ヘパリン容器
- 保存方法
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室
- 検査方法
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ＦＩＳＨ法
- 基準範囲
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－
- 実施料
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２６３１＋３９７（加算）
- 判断料
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１２５点 （血液学的検査判断料区分）
- 所要日数
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５～７日
- 備考
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13、18、および21染色体の各トリソミー解析は細胞分裂像での確認を原則とします。特にお急ぎの場合、間期核での確認も承ります（所要日数：3～6日）。その際は、予めご相談下さい。
- 検体安定性
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－
- 臨床意義
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染色体は対になった２本の２２組と性染色体からなる。この対が３本のトリソミーでは
早期に流産することが多く、13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類が認められている。
13番染色体のトリソミーはPatau（パトー）症候群にみられ、
また、先天性網膜芽細胞腫（Retinoblastoma:RB）は13番染色体q長腕14に座位するRB1遺伝子の変異による
悪性腫瘍と報告されている。網膜芽細胞腫（RB）は小児に発症する悪性腫瘍である。
検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH（fluorescence in situ hybridization）で、
特定の塩基配列に結合するプローブ（蛍光物質で標識した短いＤＮＡ鎖）を
目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。
