総合検査のご案内 <All round Inspection Guide>
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２５７６
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１７染色体 CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）
- 採取量
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血液 ： ３．０ mL
- 提出量
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ヘパリン加血液 ： ３．０ mL
- 容器
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１０ ヘパリン容器
- 保存方法
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冷
- 検査方法
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ＦＩＳＨ法
- 基準範囲
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－
- 実施料
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２６３１＋３９７（加算）
- 判断料
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１２５点 （血液学的検査判断料区分）
- 所要日数
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９～１１日
- 備考
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- 検体安定性
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- 臨床意義
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シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth：CMT）ではPMP22
（periphenal myelin protein 22）遺伝子を含む領域の重複がみられ、
一方、遺伝性運動ニューロパチー（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies：
HNPP）では欠失が認められている。検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH
（fluorescence in situ hybridization）で、特定の塩基配列に結合するプローブ
（蛍光物質で標識した短いＤＮＡ鎖）を目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、
蛍光顕微鏡で観察する方法である。
